Hoci je vzácna a dedíme ju od svojich predkov, nejde o žiadne bohatstvo. Práve naopak, každý by sa jej radšej zbavil. Dámy a páni, zoznámte sa – Huntingtonova choroba.
Čo je Huntingtonova choroba?
Huntingtonova choroba je zriedkavé neurodegeneratívne autozomálne genetické ochorenie, pričom ak rodič trpí touto chorobou, je 50 % riziko, že ho skôr či neskôr bude mať aj jeho dieťa. Ochorenie nie je smrteľné, no oslabovaním imunitného systému skracuje dĺžku života. Huntingtonovu chorobu prvýkrát popísal americký lekár George Huntington v roku 1872.
Huntington spôsobuje postupné rozpadanie neurónov, čo vplýva na emócie, kognitívne schopnosti i fyzickú kondíciu človeka. Je charakteristický zníženými mentálnymi schopnosťami a nekoordinovanými trhavými pohybmi tela. Príznaky sa od jednotlivca k jednotlivcovi líšia.
Prejavy Huntingtonovej choroby
Nastupujú postupne, najčastejšie sa s Huntingtonom človek stretne medzi dvadsiatym a štyridsiatym rokom. V prípade, že sa ochorenie objaví ešte pred vekom 20 rokov, hovoríme o juvenilnej Huntingtonovej chorobe.
Počiatočné symptómy:
- slabá koordinácia
- popudlivosť
- drobné nedobrovoľné pohyby
- problémy pri rozhodovaní
- halucinácie
- ťažkosti s pochopením nových informácií
Ako sa ochorenie vyvíja, tak sa pridávajú aj ďalšie prejavy:
- problémy pri kráčaní
- ťažkosti pri rozprávaní a prehĺtaní
- strata pamäti
- nekontrolované pohyby
- zmätenie
- zmena reči
- zmeny osobnosti
Nie je to síce také časté, no Huntingtonova choroba sa môže objaviť už v detskom veku. A v tom čase nastupujú aj symptómy. Skorý nástup ochorenia stojí za emocionálnymi, fyzickými i duševnými zmenami. Aké prejavy si treba všímať?
- nezmyselná reč
- slintanie
- nemotornosť
- tuhé svalstvo
- spomalené pohyby
- časté padanie
- záchvaty
- nezvyčajný pokles výkonnosti v škole
Diagnostika Huntingtonovej choroby
Najdôležitejšiu úlohu pri diagnostike v tomto prípade zohráva rodinná anamnéza. Používajú sa však aj rôzne laboratórne a klinické testy.
Neurologické testy
Neurológ testami skontroluje koordináciu, svalový tonus, pevnosť tela, koordináciu, videnie, hmat i sluch.
Mozgové funkcie a zobrazovacie testy
V prípade, že mal pacient záchvaty, robieva sa elektroencefalogram (EEG), ktorým sa meria elektrická aktivita mozgu. Prostredníctvom mozgových zobrazovacích testov sa zase zisťujú fyzické zmeny mozgu. Používa sa na to magnetická rezonancia (MRI) či počítačové tomografické skenovanie (CT).
Psychiatrické testy
Psychiater pri testoch hľadá u pacienta prejavy zhoršeného myslenia, kontroluje emocionálny stav, vzorce správania i zručnosti pri ovládaní sa. Keďže sa niektoré príznaky zhodujú s prejavmi užívania návykových látok, môže sa spraviť aj test na odhalenie ich užívania.
Genetické testy
Pri niekoľkých príznakoch typických pre Huntingtonovu chorobu lekár odporúča genetické vyšetrenie. Takýmto testom sa definitívne toto ochorenie diagnostikuje.
Terapeut Viliam Kuruc: Ta nejbolestnější traumata mlčí a často nemají slova
Priebeh Huntingtonovej choroby
Priebeh ochorenia závisí od počtu tripletov. V podstate čím ich je viac, tým je priebeh závažnejší a aj príznaky sa prejavia oveľa skôr. Pri klasickej forme, ktorá je najčastejšia, sa ako úplne prvé objavujú psychické ťažkosti. Ide napríklad o zmeny nálad, úzkosť, emotívnosť a na druhej strane strata záujmu o obľúbené aktivity.
Prejavujú sa tiež problémy s pamäťou i koncentráciou. Na celkové správanie má výrazný vplyv aj znížený úsudok a chybné zhodnotenia situácií. Často sa objavuje aj kriminálne správanie.
Náročnými prejavmi sú depresívne stavy a s nimi spojené samovražedné sklony. Postupne pribúdajú aj bludy a halucinácie. K najťažším stavom patrí demencia a rozpad osobnosti.
Ako je to s motorickými problémami? Najskôr sa prejavujú ako slabšie svalové zášklby – svalové tiky či grimasy, náhle pohyby nôh a iné trhavé pohyby, ktoré sa nedajú ovplyvniť vôľou.
Postupne sa rozvíja akýsi motorický nepokoj. Hovoríme o hrubých a neúčelných pohyboch, ktoré ústupujú v čase spánku a pokoja. Pridávajú sa aj mimovôľové zvuky či poruchy reči. Všetky tieto prejavy majú významný vplyv na znižovanie kvality života.
Problémom sa stáva aj prehĺtanie spojené s nadmerným slinením a zabiehaním potravy. Hrozí riziko vdýchnutia cudzieho predmetu. Keďže ochorenie zasahuje aj jemnú motoriku, postihnutý má problém so zapínaním gombíkov, obliekaním, písaním. V 5. štádiu človek s Huntingtonom potrebuje opatrovanie na plný úväzok.
Liečba Huntingtonovej choroby
Hoci medicína prešla od popísania Huntingtonovej choroby veľkým rozvojom, toto ochorenie je stále neliečiteľné. Zmutované gény sa totiž nedajú vyliečiť či opraviť.
Liečba sa preto sústreďuje na dve oblasti:
- potlačenie nežiaducich symptómov ochorenie
- psychologickú podporu a psychiatrickú liečbu
V rámci liečby sa tlmia mimovoľné pohyby tváre a končatín, na čo sa využívajú neuroleptiká. Na podporenie psychického stavu sa zase podávajú antidepresíva a anxiolytiká. Často pomáha aj logopéd so špeciálnymi cvičeniami.
V ďalších štádiách hrá hlavnú úlohu ošetrovateľská opatera. Kvôli obmedzenej sebestačnost i zhoršenému prehĺtaniu máva človek trpiaci Huntingtonom poruchy stravovania. Často stráca na hmotnosti a trpí podvýživou.
Neurodegeneratívne ochorenia
Neurodegeneratívne ochorenia spôsobujú smrť neurónov a vo všeobecnosti majú vplyv na reč, pohyb, pamäť či inteligenciu. Sú nevyliečiteľné, vedú k zníženým mentálnym schopnostiam, problémom s pohybom i nemožnosti vykonávať každodenné potreby.
Medzi neurodegeneratívne ochorenia okrem Huntingtonovej choroby patrí:
- Alzheimerova choroba
- Parkinsonova choroba
- Demencia
- Spinálna svalová atrofia
- Choroby motorických neurónov
- Spinocerebelárna atrofia a i.
Bohužiaľ, sa tieto choroby objavujú čoraz viac, a to nielen u starších ľudí, ale aj detí. Spomaliť rozvoj týchto ochorení môže zdravá strava, detoxikácia organizmu i celková zmena životného štýlu.
V súčasnosti síce neexistuje liek na tieto ochorenia, ale neustále sa hľadajú rôzne riešenia. Niektorí vedci odporúčajú kúry na posilnenie mozgu a podporu jeho neuroplasticity, ďalší sa zase spoliehajú na účinky CBD oleja.
